CSF1レセプターdel(5)長腕欠失
検体取扱方法
◇骨髄液
骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
◇血液
指定の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。検体は採取後，当日中にご提出ください。
臨床意義
5番染色体長腕決失(5q-)は,骨髄異形成症候群(MDS)や急性骨髄性白血病(AML)において見られる染色体異常であり,MDSにおいてはその約17%に検出される。5q-においては,5q13からq31あるいは5q13からq33までの腕内欠失が多く見られる。5qには様々な細胞増殖因子とそのレセプター,神経伝達物質およびホルモンレセプターをコードする遺伝子が集中していることから，病態との関連が注目されている。また,複数の転座や欠失,過剰を併せ持つ複雑型症例は,一般に予後不良であるとされており,それらには高率に-5qや5q-が見られる。
本検査は,FISH法を用い5q33.4-34に座位するCSF1レセプター遺伝子を含む領域をプローブとして5q-を検出する。
異常値を示す病態・疾患
骨髄異型性症候群(MDS)、急性非リンパ性白血病(ANLL)
参考文献
稲澤 譲治:臨床ＦＩＳＨプロトコ−ル 阿部達生監修 （秀潤社） ９０〜９５ １９９７
掘池 重夫:臨床染色体診断法 （金原出版） ５８１〜５９４ １９９６
